一条“女孩基因突变最快48秒睡着”的消息曾冲上热搜。热搜中的这名23岁女孩姜姜（化名），从初中开始一上课就睡觉，大笑会晕倒，晚上噩梦不断，就这样被折磨了10年。她直到入院检查才知道自己得了一种罕见病——发作性睡病。

1 不可控进入睡眠状态

发作性睡病，一种病因尚未明确的终身性睡眠障碍。在白天，他们常常会不可控地进入睡眠状态，或是突然因浑身无力而跌倒；到了晚上，他们忍受着频繁的睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱等痛苦，甚至难以区分现实与梦境。一些患者还常常伴有肥胖、性早熟、心血管等疾病。

从发觉自己几乎每天晚上会“鬼压床”，到最终确诊，橙冬（化名）历经了7年左右时间。其间，她检查过脑电图、核磁共振、CT，初步结论是：没什么病。换医院后，她给医生看了一段自己病情发作时的视频，医生推测是发作性睡病，经检查后正式确诊。

2 陪孩子出去玩，中途坐下来睡10分钟

2010年，橙冬在与人聊天时头晕了一下，“仿佛大脑内部被重击一下，但很快症状就消失了。有时候，我一兴奋，头就会突然这么晕一下，但频率还不算高，就也没有去医院看。”

真正意识到自己的“特别”，是在2011年。这一年，橙冬怀孕了，她很严肃地告诉老公：“不要跟我随便开玩笑，我情绪一激动，就会头晕、腿软，如果摔一下就不得了。”好在，橙冬在怀孕期间没有犯病。

2015年的春天，经过睡眠监测分析以及其他一系列检查，橙冬被正式确诊。她看了很多医学科普知识，也从医生那里了解到：发作性睡病是一种终生性睡眠障碍，白天过度思睡是最常见的临床症状。

如今，每每提到孩子，橙冬总是会陷入愧疚与自责，因生病，平日里她无法陪伴孩子出去游玩。即使在陪女儿写作业时，她也会不受控制地睡过去，女儿去动物园玩一趟，她甚至需要中途坐下来睡上10分钟，不得不让孩子跟着丈夫先走。

3 疾病带来的不仅是困，还有自卑

和橙冬相比，来自天津的发作性睡病患者萌萌（化名）的确诊过程只花了3年时间，但作为一名幼儿期发病的患儿，这一疾病给她带来的影响或许更深远。

萌萌的父亲王先生透露，女儿如今是一名3年级学生，在幼儿园中班阶段，就开始出现了一些疾病的征兆，正式确诊是在2021年3月。

“那是在2018年7月左右，老师来告诉我们，我女儿在班上上课状态不好，上了4节课有2节课是在睡觉的，中午也要回家午休近一个小时，晚上回家作业基本写不完。”王先生一家人都很担忧女儿的学业。

女儿有两次猝倒的经历让王先生记忆深刻，一次是跟别人说话的时候，聊着聊着摔倒了，一次是在上下楼梯时，突然腿软摔倒。

华山医院神经内科副主任医师、复旦大学睡眠障碍研究中心主任于欢表示，发作性睡病是一种高发于儿童、青少年和年轻人群的神经系统罕见病，严重影响患者的生活质量。

“发作性睡病的临床特点包括日间过度思睡、猝倒，睡醒转换期出现幻觉和睡瘫，此外患者还会出现体重增加、焦虑抑郁、夜间睡眠片段化、睡眠不安稳，出现各种梦游等异态睡眠，其中，梦魇、睡瘫和幻觉常常伴随发生，为患者增加了很多痛苦。”于欢说。

疾病为萌萌带来的不仅仅是“困”，还有自卑。“学习开始跟不上了，慢慢地，她的朋友也越来越少，很多同学会喊她‘瞌睡虫’，在学校难免受到同学们的排挤。萌萌的身体慢慢发胖，行动也开始变得迟缓，久而久之，她不愿意跟大家去交流，也不愿意说话了。”王先生坦言。

王先生前前后后带女儿去过4家大医院，医生怀疑她患有“发作性睡病”，但没有什么治疗措施，也没什么特效药。

4 发作性睡病，无法就病因开展治疗

“针对发作性睡病，还无法就病因开展治疗，国际、国内均采用神经兴奋性药物控制思睡症状，在国内，国产‘莫达非尼’的价格还相对昂贵，并非每个人都可以承受。”于欢进一步表示，当前有很多患者尝试使用“盐酸哌甲酯控释片（专注达）”这一药物开展治疗，一个月大约花费700多元，用药负担相对小一些。

于欢呼吁，当前包括临床、社会大众对于这一疾病的认识还有待进一步提高，只有提高大家的认识，才有助于这一疾病的早发现、早治疗。

患者暴敏冬的愿望很简单，她希望“发作性睡病”能被纳入国家罕见病第二批目录，希望全社会能关注到这一罕见病患者群体，希望能有更多药企为此研发新药，也希望更多潜在患者能尽早接受治疗。

“也许有一天，我们国家的医药企业能研发出对症的药物，让药物的价格再低一些，患者的负担再少一些，甚至有更先进的医疗科技，可以把我们治好，那就更好了。”暴敏冬说。

据澎湃新闻