来自安徽的46岁的何女士被发现肾脏、肺部和肝脏中出现了许多大小不一的占位性病变，有的医生认为可能是肾肿瘤伴多发转移，这让她十分绝望。上海长征医院医生经过检查，发现何女士罹患的其实是结节性硬化症，这种疾病不仅需要长期治疗，还没有可以借鉴的治疗经验。

1 腰腹部疼痛，原来是结节性硬化症

上海长征医院（海军军医大学第二附属医院）肾脏病科医生毛志国介绍，这种疾病是由肾脏引发的病变，会导致全身皮肤损害，以及脑、心、肝、肾等器官的损害和衰竭。团队为何女士准确诊断了病症，并摸索着为其成功开展治疗，几经波折，何女士终于重归正常生活。

两年前，何女士就频繁出现两侧腰腹部刺痛不适。2023年，何女士突然上腹部剧烈疼痛，到当地医院检查后，医生认为是肾肿瘤伴多发转移。

毛志国告诉记者，何女士前来就诊时，厚厚的检查单和病历中，记录着各个医院肾内科、泌尿外科等专科医生的不同意见，但始终没有明确的诊断。穿刺活检后的病理提示：血管平滑肌脂肪瘤。可是，专家们通过对患者的病情分析得出结论：简单的血管平滑肌脂肪瘤不是致病元凶。

他们进一步对何女士进行检查时发现：她两侧腰部及左下肢的皮肤斑片状色素脱失，左手食指及左足大脚趾呈纤维瘤样增生。团队把这些看似分散的结论“串”在一起，认为何女士患有结节性硬化症所致的多系统损害。在问诊中，毛志国了解到，何女士的儿子自两岁起就有反复癫痫发作史，便让何女士的儿子到医院进行肾脏CT检查，检查结果提示双肾多发病变，胸腰椎骨质异常，同样符合结节性硬化症的表现。

2 什么是结节性硬化症

据介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，这类疾病在肾脏上引发的病变以肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿最为常见，患者的症状包括无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等。因肾脏疾病死亡的结节性硬化症患者约占总数的27.5%，是该病的主要死因之一。

毛志国表示，这种病是一种缓慢的进行性疾病，需要长期治疗，且因其特征不明显，容易与其他疾病相混淆，加大了正确诊断的难度。对这种病，临床上普遍存在认识不足、确诊率低、误诊率高和治疗不规范等现象。

3 对这种病的治疗尚缺乏经验

在确诊了结节性硬化症后，如何治疗却成了棘手的问题。据悉，目前，外科治疗往往会导致肾功能的丧失，甚至肾脏也需要被切除。即使医生对单个病灶进行栓塞治疗，也无法阻止其他病变的进展，同时可能会有栓塞后综合征、急性肾衰和感染等并发症。目前，依维莫司是治疗结节性硬化症的针对性药物，但如何使用却又成为新的问题。

毛志国告诉记者，即使是最新的专家共识，对于该药物该如何使用也没有明确的剂量推荐。结合患者年龄及身体状况，克服国内无法检测药物浓度等困难，毛志国团队逐步调整依维莫司的剂量。用药后，患者的疼痛症状逐渐改善，再次进行相关影像学检查后，团队发现何女士的肾脏病变逐渐变小。

何女士的治疗一波三折。毛志国教授说，在继续治疗过程中，患者出现了反复口腔溃疡和腹股沟皮肤瘙痒，血脂及尿中蛋白质含量也呈上升趋势。通过对何女士使用的药物剂量重新进行调整，这些不良反应逐渐得到了改善。在用药大约半年后，患者持续咳嗽，胸部CT检查提示双肺炎症，原来是药物导致的无菌性肺炎。于是，医生停用了依维莫司，并给予糖皮质激素治疗。

在患者的肺炎逐渐改善后，对于该类情况的进一步治疗同样无指南可循。团队又创新性地给予了极小剂量的依维莫司，抑制病变进展。在不断摸索下，患者的情况渐渐好转了。在定期随访中，何女士的症状已逐渐改善，多次复查发现，肾脏病变也已逐渐缩小。目前，她已回归正常生活。

据中国新闻网