近日,四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征,引发网友关注。日前,家属回应:纠结了一个月最终决定终止妊娠,但“希望不要妖魔化超雄综合征”。
资料显示,超雄综合征,也称为XYY综合征,是一种男性染色体异常的疾病,患者可能出现脾气暴躁、易激惹和攻击性行为,由此,有人将超雄综合征和“天生暴力倾向”关联起来。
不过,多位医生公开表示,“天生暴力倾向”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。
1.什么是超雄综合征?
报道称,四川这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其他复杂核型。
在相关视频的评论区,网友们针对“孩子留不留”的讨论持续不断。有网友认为,既然是染色体异常,那么就不应该留下,况且还有性格缺陷的风险。也有网友认为,只要父母能够营造良好的后天环境,孩子之后也会健康地长大,可以留下。
随后,关于“超雄”的话题再次冲上热搜。
据医生介绍,超雄综合征的病因是男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。
公开资料显示,早在1965年,英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发文称,在检测的197名精神疾病患者的染色体中,发现12人有染色体异常情况,其中就包括7名XYY染色体携带者。
1966年,《柳叶刀》发文表示,对315名男性患者进行了基因检测,结果发现了9名XYY男性,都是具有精神障碍的罪犯,并提出结论:相较于普通人,携带了XYY的男性更容易成为罪犯。
后来,虽然这个结论很快就被医学界否认,但已经在社会上引起了广泛讨论。
目前,医学界的主流声音认为,超雄综合征的确容易导致注意力缺陷,多动和冲动发生率更高。但是,遗传并不是犯罪的决定性因素,其犯罪可能为后天社会环境等多种因素综合作用的结果。
因此,对于诊断出XYY综合征胎儿的家庭进行遗传咨询时,应客观告知该类患儿可能出现的临床结局,由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。
另外,医生也提醒道,在青春期之前及时给予激素替代,以及辅助心理指导等措施可明显缓解症状,提高患者生活质量。早期的遗传咨询和诊断并及时干预至关重要。
2.有超雄综合征就是“恶魔基因”?
就本次引发热议的超雄综合征话题,记者采访了重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生,其就网友关心的问题进行了解读。
嵌合不是一个胎儿吃了另一个胎儿
问:四川省妇幼保健院的报告单中,曾提到:“检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其他复杂核型”,有网友猜测:“嵌合是不是怀的双胞胎,一个把另一个吃了?”这种猜测是否合理?
答:当然不是!嵌合虽然在自然界各种生物体内比较罕见,但却是每个生物体都可能发生的情况。
报告单说的不是胎儿体内有双胞胎,更不是一个胎儿吃了另外一个胎儿,而是说这个胎儿身上存在两套染色体系统。一套是正常的46,XY男性染色体系统,另一套是47,XYY的超雄染色体系统。
两套系统同时存在,可能是因为前期的减数分裂不分离和后期的有丝分裂发生了错误后导致的。如果是XX和XY的嵌合,那就是大家熟悉的双性人,四川这位孕妇的宝宝是男宝宝和超雄综合征的嵌合,这没什么恐怖的,这属于遗传学的自然现象。
我所在的医院也遇到过类似的情况,几乎每年都有可能遇到,XYY超雄综合征在性染色体异常人群中属于占比比较多的一种类型。
“超雄综合征犯罪率高”系误解
问:超雄综合征人群是不是犯罪率很高?
答:这是一种误解,之前国外在上个世纪60年代,对一些犯罪人群进行了检测,发现有部分超雄综合征人群高于正常人群,这个采样是有人群偏差的。
其实从目前来看,超雄综合征的人群发生率还是比较高的,很多正常男性不做检查甚至没办法发现有超雄综合征。
问:超雄综合征有什么不良影响?
答:这类宝宝的智力处于正常人水平,但IQ指数可能会比男性同胞低10—15个分值。但是这个情况在普通人群其实是不好分辨的,整体来说智力是不受太大影响的。
至于暴力倾向方面,从目前人群的大样本量来看,它(超雄综合征)只是稍微增加了轻微的一点点精神、情感障碍风险,比如孤独症等,但这些都是轻微增加,概率很低,所以整体来说智力和情感障碍的风险并不高。
现在的无创孕检可以把超雄综合征的宝宝筛查出来,筛查出来会做羊水穿刺进一步确认。其实超雄综合征在业界是常见的性染色体变异现象。
绝大多数“超雄宝宝”都能正常生活
问:筛查出超雄综合征的胎儿是否需要像筛查出唐氏综合征的胎儿一样,建议终止妊娠?
答:可能20多年前,大家对这个(超雄综合征)认知有偏差,认为是染色体疾病,生下来可能会易激、易怒,当年引产的人数还是占一部分。可随着近年遗传资讯的科普,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。
这类胎儿从人类遗传学角度来说,是可以融入社会,正常工作、学习、生活的,风险不会明显增加。
从目前掌握的遗传资讯来说,XYY是性染色体异常中比较温和、比较常见的变异,也是干预后效果比较好的类型,这类宝宝其实是完全可以要的。其实现实中的成年人XYY被发现,一般是生育有异常,去做试管婴儿才发现。我们发现绝大多数XYY成年男性影响生育的风险也不是很高,很多都是正常工作、结婚、生子,也没去检查过。
据《新京报》