3岁的晶晶（化名）从出生起，身上就常常长出“小红点”（上图）。父母带她四处就医，却始终没找到病因。日前，在沧州市中心医院儿童院区，晶晶被确诊为血栓性血小板减少性紫癜。这是一种罕见病，发病率为0.5/1000000至2/1000000。

“小红点”

家住孟村的晶晶出生后身上就常常长出针尖大小的“小红点”。这些“小红点”分散在她全身各处，不痛不痒，但很难消退。此外，晶晶的皮肤还特别容易因磕碰出现青紫伤痕，很长时间都好不了。

家人带着晶晶四处求医，这才知道晶晶身上的“小红点”其实是出血点，而且她血液里的血小板含量比普通人的最低值还要低不少。

血小板减少症并不少见，可常规治疗方法对晶晶的病不仅没效果，甚至还可能加重病情。

经过一段时间治疗，晶晶的血小板仍反复降低，晶晶随时可能出现大出血的情况。此外，她还有贫血、黄疸、肾功能异常等问题。随着晶晶的病情逐渐加重，她的家人也心急如焚。

罕见病

前段时间，家人带晶晶来到沧州市中心医院儿内五科，进行了一系列的详细检查。结果显示，晶晶竟患上了血栓性血小板减少性紫癜。她的血液中缺少一种血浆金属蛋白酶，造成血小板消耗、红细胞受损等。

儿内五科医生刘朝阳介绍，血栓性血小板减少性紫癜是一种少见但严重甚至可能致命的血栓性微血管病，是一种罕见病。

“这是我们第一次遇到这样的患者，综合考虑孩子的情况，她患病应该与遗传基因有关。”刘朝阳说。

病因找到了！尽管晶晶患的是罕见病，但好在她的情况尚在可控范围内，及时干预和对症治疗可以为她带来生机。

希望

住院后，经过输血等相关治疗，晶晶的血小板终于升至正常水平，不仅出血点在慢慢减少，而且贫血及肾功能异常问题也逐渐好转。

目前，晶晶已出院回家，等待后续复查和相应治疗。烦人的“小红点”终于不见了，晶晶和家人对抗疾病的信心也更足了。

沧州市中心医院儿内五科主任李琛表示，在国际公认的近7000种罕见病中，约80%为遗传性疾病。目前，通过基因检测等手段，许多罕见病可以得到明确诊断，不仅能使患者得到及时干预和治疗，更能为优生优育带来指导。随着沧州市罕见病质控中心的成立，更多罕见病患者得到了及时有效的救治。

李琛提醒，约50%的罕见病在人出生时或儿童期发病，如果家长发现孩子身上出现不明原因出血点或其他复杂情况，应及时就医查找病因，对症治疗。