“快看，孩子终于听到声音了。”来自江苏的牛牛（化名）出生时患有先天性耳聋，去年4月，他进行了遗传性耳聋基因治疗仅一个月后就恢复了听力。

看到孩子对声音有了反应，全家喜极而泣。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究，被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。

基因突变是导致先天性耳聋常见病因之一

颜女士是在儿子牛牛1岁半的时候发现他听力存在问题。“孩子刚出生时在医院做过健康筛查，但是没有查出来。到了学说话的年龄，他一点说话的意思都没有。我就测试他能不能听到声音，无论是叫名字还是睡觉时放音乐，他都没有动静。”

经诊断，牛牛患有先天性耳聋，并且是最严重的全聋。得知这个消息，颜女士“感觉天塌了”。她回忆，当时一家人每天都充满忧愁。

正当颜女士陷入困境，她听说复旦大学附属眼耳鼻喉科医院启动了针对OTOF基因突变导致的先天性耳聋基因疗法临床试验。

经过检查评估，牛牛的情况符合治疗要求并参加了这项临床试验。接受基因治疗后过了4周，牛牛终于能够听到声音。颜女士回忆：“敲门的声音大一点他就会回头，当时我真的非常激动。现在他已经会说‘我爱妈妈，我爱爸爸’之类的。”

据了解，我国每年新生约3万聋儿，60%与遗传因素即基因缺陷相关。目前临床上尚无任何治疗药物。其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋常见的病因之一。

在我国，婴幼儿听神经病人群中因OTOF基因突变致聋的发病率高达41％。

全球首例遗传性耳聋基因治疗

牛牛参与的这项临床试验由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导完成。他从事耳聋基因治疗已经十多年，历经多年探索研发出针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物。

2022年6月，该项目获得伦理批准。同年10月，正式发起临床试验招募，随后实施全球首例遗传性耳聋患儿的基因治疗。

舒易来介绍：“因为这是世界上第一例，所以我们非常严格，花了大量时间保证治疗安全、有效。真正开始治疗是2022年12月，当时我们都充满期待，希望孩子能够康复。”

谈到这项治疗方式的难点，舒易来说：“耳朵跟其他器官不一样，周围都是骨头，如何把这些药物精准递送到耳蜗里是很有挑战的。”为此，舒易来团队开发出精准、微创的耳部递送路径和装备。

据舒易来回忆，接诊患儿的过程中他们也看到了家属的不易。“先天性耳聋属于较为疑难的疾病，很多家属都跑了多家医院。”

接受治疗的第六名患儿曾经对放鞭炮、打雷等声音没有任何反应。“治疗结束后，他们来医院做检查。我说有效果之后，他们全家都哭了。看到这些小孩子能听能讲话，我们其实也很欣慰。”

舒易来和团队一直与患儿及其家属保持沟通。“4周、6周、3个月、6个月，然后第一年、第二年，我们会对病人不断进行随访。”

团队将继续探索推广临床试验

目前，该临床试验的适用年龄为1岁到18岁，最佳治疗年龄为6岁以下，已有6名患儿接受治疗。治疗后，患儿平均听力水平恢复到45分贝，“相当于正常人讲话的分贝”。

舒易来表示，未来团队会探索这项临床试验的可推广性。“希望有更多机构能加入，我们也会对递送药物等环节进行培训，优化整个基因治疗体系，让它具备可推行性。”

舒易来告诉记者，在这项临床试验研究出来之前，患者只能借助于人工耳蜗或助听器。而耳蜗听到的声音和真实的声音不一样。

“经过治疗后，这些孩子听到的声音和正常人一样。我们现在相当于把耳聋基因治疗这扇大门打开了，向全世界证明它是可行的、有效的。对于其他基因引起的耳聋将来也希望能研发出药物对患者进行治疗。”舒易来介绍说。

据央视新闻