近日，25岁的浙江女孩小滕腹痛难忍，竟然吐出了黑色液体。医生检查发现，小滕患上了罕见的“吸血鬼病”。

1 治不好的痛经

一年前，小滕的生活被蒙上一层阴影：每次来月经都会被剧烈的腹痛困扰，月经一走，腹痛就消失了，她理所当然地认为是痛经。

为了治好这要命的“痛经”，她辗转多家医院多个科室却毫无改善。一年来，她做了无数检查，都是一切正常。有医生甚至怀疑她是心理问题，建议她去心理科接受治疗。

被腹痛困扰的小滕苦不堪言，不久前，她又如往常那样发作腹痛，连续疼了整整4天，同时，还出现了发热和胸闷等症状，去家附近医院做检查后，又是一切正常，连药都没开，就回家了。

一天后，小滕开始呕吐，还吐出了黑色液体，于是，她被家人送到杭州市第一人民医院。

2 腹痛背后竟是罕见病

医生在经过仔细询问小滕病史，查体、研究病例后，觉得她的病情不简单。

伴随月经反复发作的周期性症状，让医生想到了曾经诊断的一例急性间歇性卟啉病。她们都是年轻女性，都有反复腹痛，经期容易诱发神经症状及低钠血症等。

于是，医生让小滕晒尿。小滕的尿液被收集储存下来，在阳光的照射下，不到半小时尿液就变成了酱油色。

正如医生猜测的那样，小滕患上了急性间歇性卟啉病。基因检测进一步确诊小滕患上了这种发病率只有五万分之一的罕见病。

之后，经过对症治疗用药，小滕的病情得到了缓解，困扰她许久的经期腹痛终于消失了。

3 “吸血鬼病”属于遗传性疾病

据介绍，卟啉病在医学上又叫血紫质病，也有很多人将其称为“吸血鬼病”。

简单来说，就是人体在合成血红素的过程中，因酶的缺乏或酶活性降低，导致血红素合成过程受阻，从而造成卟啉代谢障碍的一种疾病。

卟啉病常见的诱因除了遗传外，还有月经、妊娠、药物（如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等）、热量摄入不足、感染、应激等。

卟啉病绝大多数属于遗传性疾病，通常在人们出生的时候就注定了是否携带该致病基因，基因携带者可以通过避免诱因、早诊早治，降低发病频率，延长发病周期，大部分致病基因携带者可能终身不发病。

4 卟啉病的临床表现

卟啉病临床表现多样，主要包括皮肤光敏感、腹部症状和神经精神症状等：

皮肤光敏感 暴露在日光下的皮肤会形成水疱，水疱可能发生破裂，破裂后结痂进展为瘢痕、畸形。日光刺激几分钟后会产生瘙痒感、烧灼感以及疼痛。

腹部症状 急性腹痛为最常见的表现，腹痛呈重度、持续、定位模糊，有时伴有痛性痉挛、便秘、腹胀、恶心、呕吐，甚至出现肠梗阻，表现为腹泻和肠鸣音增加。

神经精神症状 如精神异常、混乱、肢体无力、幻觉、自主系统失调的症状等。

尿液改变 急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色。

5 如何治疗卟啉病

减少皮肤损害 避免阳光照射和创伤，穿防护衣。

尽量避免诱因 如过劳、精神刺激、饥饿、感染、喝酒等，预防复发。

药物治疗 针对不同症状进行药物治疗。

肝移植 对于使用氯高铁血红素治疗仍难以控制的急性肝卟啉病患者，肝移植可能获益。

医生提醒，卟啉病患者早期诊断并且积极治疗，一般预后良好。年轻女性如出现伴随月经反复发作的周期性症状，特别是腹痛，要尽早就诊排除。

据南方日报