2月27日，35岁的王晓雪一边照看孩子，一边一遍又一遍地刷着手机。

她在不停地搜索与国际罕见病日相关的消息。她关注着本地医院与国际罕见病日相关的活动，因为她想带孩子去参加。

“无药可救”的病

王晓雪是渤海新区黄骅市人，是一名罕见病患儿的家长。

王晓雪的儿子一出生，就与别的婴儿不一样。

“我和爱人有一个女儿，后来又生了一个儿子。”王晓雪说，当看到儿子那一刻，她发现儿子身上“白得发红”。

“孩子不止是身上皮肤特别，刚出生时头发不多，隐隐地有些发白。”王晓雪说，当时医生建议她给孩子做进一步检查。

检查结果就是她的儿子被确诊患上白化病。

王晓雪说，现在她的儿子已经3岁多了。直到现在，她还记得孩子被诊断患上白化病时，自己的心情。

“手脚一下子就软了，感觉心跳到了嗓子眼，是一种六神无主的感觉。”王晓雪说。

她觉得，一定是医生诊断错了，“我和爱人身体都很健康，我们的第一个孩子也很健康，怎么儿子偏偏会得了白化病？”

在后来的检查中，王晓雪得知，她属于致病基因的携带者。

从医生的口中，王晓雪得知，这种病没有办法根治，目前最有效的物理治疗就是防止紫外线照射。

曾经，王晓雪因为孩子患上这种病，一度自闭过。

“我不想出去社交，不想让人知道我家有一个这样的孩子。”王晓雪说，有一段时间，她天天在家看着儿子掉眼泪。

几度崩溃过后，王晓雪意识到，这样下去没有任何意义，为了孩子，她得振作起来。

“我开始在网上查关于白化病的各种资料，也与外地白化病患儿的家属联系沟通。”王晓雪说，后来她得知白化病患儿被称为“月亮的孩子”，白化病是罕见病中最“仁慈”的一种。

“虽然他的病没有有效的药物可以治疗，但他的生命长度不会受到影响。”王晓雪说，这是不幸中的万幸。

慢慢地，王晓雪的心态发生了变化，“既然现状无法改变，那我们就给孩子一个健康的成长环境，告诉孩子他的与众不同。”王晓雪说，她在网上看到过白化病孩子成才的例子，她希望她的孩子也能成才。

“孩子双腿无力的时候，我们没重视”

王向阳是东光县人，今年45岁。他的儿子出生时，与正常孩子没有任何区别。

王向阳说，这是他直面罕见病的第4个年头。如果当初引起重视，或许，这就是第10个年头了。

他的儿子今年16岁，患有庞贝氏症。

“这是一种罕见病，由基因突变导致，患病率为1/50000到1/40000。很不幸，我的孩子患上了这个病。”王向阳说。

“他爬行、会走的时间，与正常的孩子没有太大的区别。”王向阳说，孩子6岁时，出现了双腿无力的情况。

“他只是说双腿没劲儿，不愿意动弹，不疼也没有不舒服的情况。”王向阳说，“因为孩子只说腿没劲儿，并没有影响到他的行走，所以我和爱人根本没有重视，也没有去医院给孩子做相应的检查。”

2021年的时候，王向阳发现，孩子的脖子总向右歪，“孩子跟我说他全身没有力气。”

最终，在北京的一家医院，王向阳的儿子被确诊为庞贝氏症。

“如果不治疗，他会因心肌肥大、呼吸困难而死亡。”王向阳说，能让人看见希望的是，这个病有药物可以治疗。

王向阳说，医生给出的治疗方法是通过注射的方法给药，这个药的价格比较贵，根据孩子的体重不同用药剂量不同。

王向阳说，按照他家孩子的体重，如果正常注射，一年的费用要100万元左右。“这样的注射每年都要进行，一直到孩子的生命停止为止。”

这笔费用对于多数家庭来说，都是一个很沉重的负担。

“既然有活下去的希望，我们就得治。”王向阳说，考虑到沉重的经济负担，他们和医生商量，给孩子进行了半剂量的注射。

这样下来，孩子的注射费用一年在50万元左右。“再通过医保报销一部分，每年我们自己承担的费用在20多万元。”王向阳说，“目前为止，我的家庭算是勉强能负担这笔费用。我不知道以后会是什么样，也不敢想以后会是什么样。”

王向阳说：“作为父亲，我只能努力挣钱，能多给孩子治一年，孩子的生命就能延长一年。”

320万美元的天价药，让她看不见希望

南皮县的刘丽丽，家里做五金生意。她和爱人婚后生了一个儿子。

在儿子上小学后，刘丽丽和爱人准备再生一个女儿，凑个儿女双全。

结果第二个孩子还没要上，他们的儿子健康就出问题了。

“孩子在学校上体育课时，觉得腿疼，走不了路。”刘丽丽说，她以为是孩子缺钙。

可后来，她发现孩子的两个小腿肚越来越粗，蹲下后很难再站起来。刘丽丽这才带孩子到医院检查。

随后的检查结果如当头一棒，她的孩子患上了DMD（又称杜氏肌营养不良，属于罕见病的一种）。

最让刘丽丽接受不了的是，医生告诉她，DMD多数属于X染色体基因病。

“我的孩子得病，就是因为我的基因里携带这种基因造成的。”刘丽丽说，这是最让她接受不了的一点。

如今，孩子患病已有5年多时间，只能靠坐轮椅出行。

“他已经12岁，对于自己坐轮椅这个事实，孩子是不愿意接受的。”刘丽丽说，这两年孩子的脾气变得越来越暴躁。

这一切，刘丽丽看在眼里，却又无能为力。在煎熬和压力下，刘丽丽患上了抑郁症。

几个月前，刘丽丽在报纸上看到，2023年6月一款一次性基因治疗药在美国被加速批准上市，这是全球首款杜氏肌营养不良的一次性基因疗法。

那一刻，她的心激动到了嗓子眼，但当看到药物的初步定价时，一盆凉水又劈头盖脸地浇了下来。

“初步定价320万美元。”刘丽丽说，她家条件在县城还算不错的，“但这对我们来说，也是一个天价。”

“以前，没看到药，觉得没有希望；如今，看到药，反而觉得也没了希望。”刘丽丽说，她希望罕见病患者这一群体被看见，“被看见后，或许就有新的希望。”

孩子应该有尊严地活着，而不是被藏起来

34岁的唐大凤家住新华区，她是一名雷特综合征（一种在全球范围内罕见且严重的神经系统发育障碍疾病，目前尚无法治愈，患病率为1/15000到1/10000）患儿的母亲。

如今，她也成了一名普及雷特综合征知识的博主。

唐大凤的女儿名叫知知，今年4岁了。知知17个月大时，被确诊患上雷特综合征。

当时的知知身体各项机能开始退化，出现手功能丧失、言语丧失、运动障碍、睡眠障碍、情绪障碍等问题。

拿到医生诊断的那一刻，唐大凤泣不成声。

唐大凤说，患病的知知不是家丑，相反她是万里挑一的宝贝，她有自己的价值，她应该有尊严地活着，而不是被藏起来。

痛苦过后，唐大凤决定为女儿做点儿事，普及雷特综合征的知识，让更多人了解雷特综合征。

于是，她用“知知妈妈”这个名字注册了网络账号，发布知知的一些日常，普及雷特综合征的知识。

在这个过程中，知知被很多人认识，也有天南海北的患者家长联系到了唐大凤，建了百人的病友群。

“我们可以抱团取暖，互相加油打气，分享康复、养护及药物信息，更好地照顾孩子，少走一些弯路，孩子就少受些罪。”唐大凤说。

也因为这样勇敢地走出去，知知在很多场合被陌生的朋友认出来，意外收获了很多友善的目光和温暖，有了更多的社交机会，人也更加开朗起来。

去年，知知还收到了市区一家幼儿园的“橄榄枝”，这让知知体验了童年本该有的乐趣，也弥补了她无法上学的遗憾。

唐大凤还经常带知知与其他病友见面，让知知感受“她不是一个人在战斗”。

日常除了要照顾知知，唐大凤还积极配合海外以及国内的一些学校，进行雷特综合征相关调研，回复网络平台私信里的各种咨询。

唐大凤说，她不知道知知的生命有多长，但她想让知知的生命变得有力量。

也因为这样，她和王光亚建立了联系。

王光亚是沧州市罕见病质控中心的主任。

从2023年1月沧州市罕见病质控中心成立到2023年12月31日，他们收治罕见病患者共499人次，上报罕见病病例227例，并为16例患者申请了免费的基因检测。

“仅基因检测这一项，我们为每位患者就能节省5000元到10000元的费用。”王光亚说，这只是一个开始，随着罕见病质控中心的工作越来越完善，他们将为更多的罕见病患者搭起一个就医平台，“让罕见病医生不罕见，让罕见病被看见，让罕见病患者得到更好的救治。”

唐大凤说，作为罕见病患者家属，医生就是他们的最大希望。

（应受访者要求，部分患者家属为化名）