本报记者 张 丹

35岁的王丽，这几天又带着孩子去了石家庄。

只因为前段时间，她听朋友说，石家庄有个治疗肌肉疾病不错的医生。

这5年时间，王丽不知跑过多少家医院。可她还是没能“拦”住孩子从活蹦乱跳到腿越来越没劲儿，直到坐上了轮椅。

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王丽说，她必须得一次次跑医院、找医生。

因为如果她不行动起来，等待孩子的就是肌肉力量越来越小，直到心衰、死亡。

王丽家住运河区，在一家事业单位工作。王丽的爱人是一名国企员工。

10年前，儿子出生时，给一家人带来不少欢乐。

王丽和爱人对孩子寄予了很高的期望，也给孩子提供了很好的成长环境。

“我们让他上最好的幼儿园，当时我们房子所在的学区，也算得上是市区数一数二的。”王丽说，他们为了孩子将来有更好的平台，还在天津买了房。

孩子5岁时，这美好的一切戛然而止。

“当时上幼儿园的儿子，回家后总说他腿疼。”王丽说，起初，自己并没有太在意，以为是小朋友发育快导致的生长痛。

王丽在药店给孩子买了一些补钙的药。孩子吃了一段时间后，不但腿疼没有减轻，走路还变得一瘸一拐起来。

这让王丽有点儿着急了，她和爱人带着孩子到医院进行检查，抽血结果显示，孩子的心肌酶谱偏高。

“医生当时跟我们说，怀疑孩子得了DMD（又称杜氏肌营养不良，属于罕见病的一种），建议进一步检查。”王丽说，对于医生的说法，她根本不相信。

王丽和爱人带着孩子到北京的医院进一步检查。检查结果确认了沧州医生的猜测：他们的孩子确实患上了DMD。

北京的医生告诉他们，DMD属于世界性疑难杂症，是罕见病中的一种常见病，一种严重的致死性肌肉疾病，大约每3500个新生男婴中就有一个患者。患者一开始表现为站立、行走困难，慢慢会不能正常行走，常在20岁前因并发症而早亡。

听到这个消息的时候，王丽整个人僵住了，半天说不出一句话来，“甚至连哭都哭不出来，因为我不知道该哭啥，也知道哭没啥用。”王丽说，更可悲的是，她都不知道该怎么去治孩子的病。她只知道她的孩子从此被打上了特殊的标签。

这几年，她带着孩子定期进行康复训练，但还是眼睁睁地看着孩子从活蹦乱跳到上楼费劲再到后来走路都走不了了。

“我的孩子现在只有10岁，可小小年纪的他已经坐上了轮椅。”王丽说，如果再不想办法，后果她不敢想。

想再生一个孩子

南皮县的刘丽娜，家里是做五金生意的，经济条件不错。刘丽娜和爱人婚后生了一个儿子。

儿子上小学后，刘丽娜和爱人准备再生一个女儿，凑个儿女双全。

结果第二个孩子还没要上，儿子的健康出了问题。

“孩子在学校上体育课时，觉得腿疼，走不了路。”刘丽娜说，她只是觉得孩子缺钙。

可后来，她发现孩子的两个小腿肚子越来越粗，蹲下后很难再站起来。刘丽娜这才带孩子到医院检查。

随后的检查结果，对于刘丽娜来说，如当头一棒：她的孩子患上了DMD。

刘丽娜说，当时她感觉头顶的天瞬间塌了，整个人傻掉了。

“我根本接受不了这个事实，我健健康康的，我爱人健健康康的，而且双方家人都很健康，孩子怎么会患上这样一种病？”刘丽娜说。

更让刘丽娜接受不了的是，医生说DMD多数属于X染色体基因病。

“我的孩子得病，就是因为我的基因里携带这种基因造成的。”刘丽娜说，这是最让她接受不了的一点。

“我是他的母亲，给予他生命，本想尽最大努力给他最好的生活，可没想到现实会是这样。”刘丽娜说，如今孩子患病已经有5年多时间，只能靠坐轮椅出行。

刘丽娜的儿子现在已经12岁了，即将进入青春期。

“对于坐轮椅，孩子非常抵触。”刘丽娜说，这两年孩子的脾气变得越来越暴躁。

这一切，刘丽娜看在心里，却又无能为力。在这种煎熬和压力下，刘丽娜患上了抑郁症。

刘丽娜和爱人也想着，再要一个孩子，可能会好一些。于是，他们咨询了多家医院的医生，也做好了备孕准备。

可能是因为心理压力太大，刘丽娜很长时间没能怀孕。后来，两人通过试管怀上了一个宝宝，可由于刘丽娜长期焦虑、心情不好，怀孕没多长时间就流产了。

如今，刘丽娜带着孩子进行康复训练。“这样的康复训练对于孩子的病情来说，收效甚微。目前来说，这也是没有办法的办法了。”刘丽娜无奈地说。

不幸中的幸运儿

30岁的赵丹，算是一个幸运儿。因为她是DMD基因的携带者，很幸运，她生的孩子比较健康。

赵丹是东光县人，从她十多岁起，她的心里就被一种阴影笼罩着——那就是弟弟的病。

赵丹的弟弟比她小8岁，两岁的时候开始发病。

赵丹记得，本来走路很稳的弟弟，那段时间总哭，慢慢走路变得越来越不利索。后来家人带着弟弟到处去看病，她看到的全是父母的愁眉苦脸。

慢慢长大后，赵丹知道了，弟弟得的是一种罕见病。

因为弟弟的病，赵丹找对象的时候，被很多人拒绝。

后来，赵丹和现在的爱人结婚，出于安全考虑，他们在备孕前做了针对DMD的检查。检查结果显示，赵丹确实属于DMD基因的携带者，如果不加干预，赵丹生的孩子如果是男孩的话，很大程度上也会患上DMD。

后来，在医院医生的干预和治疗下，赵丹和爱人如今已经生下两个健康的孩子。

赵丹的弟弟，如今已经22岁，生活处于不能自理的状态。看着弟弟现在的样子，赵丹疼在心里，却又帮不上太多的忙。

赵丹说，如果不是因为弟弟发病，可能自己也不会对这个病格外注意。

但愿有更多的光

对于赵丹的幸运，沧州市妇幼保健院产前诊断中心主任王新彦表示，在临床上，他们确实发现了一些胎儿或者孕妇携带DMD基因的病例，并进行了及早干预。

“很多人在孕前及怀孕过程中没有这方面意识，很少有人专门去做这方面的检查。”王新彦说，建议一些有类似家族史的孕妇能够注意这一问题。

39岁的刘宁宁还在被这一情况困扰。

刘宁宁是海兴县人，她的大儿子因为患有DMD已经去世。

“当时眼睁睁地看着一个十多岁的孩子，从走不动路到抬不起胳膊，再到喘气都费劲，后来心衰、死亡。”时隔3年，刘宁宁还是会难过得不断抽泣。

经过3年的思想斗争，刘宁宁和爱人终于决定再要一个孩子。

刚刚怀孕几个月，刘宁宁就到医院专门做了检查。很不幸，刘宁宁的这个孩子依旧患有DMD。刘宁宁在医生的建议下做了引产。

“那种崩溃感真的没人能理解。”刘宁宁说，她还是得打起精神来，听从医生的建议，“因为日子毕竟还得继续。”

去年，刘丽娜在报纸上看到，2023年6月一款一次性基因治疗药在美国被加速批准上市，这是全球首款DMD的一次性基因疗法。

那一刻，她太高兴了，可看到药物的初步定价时，又如一盆凉水劈头盖脸地浇了下来。

“初步定价320万美元。”刘丽娜说，自己家条件在县城还算不错的，“但对我们来说，这是一个天价。”

刘丽娜说，那段时间，她爱人自责，不怨药贵，怨自己无能。两个人互相安慰着，抱头痛哭。

刘丽娜希望能有一款治疗DMD的药，能被纳入医保，让他们这样的家庭看见一些亮光。

王丽依旧到处给孩子找医生，中医、西医、偏方她都不放弃，“万一真有点儿效果呢。”

王丽说，她一直关注着这一群体，最近几年有好几个患有DMD的孩子考上了大学，甚至还有孩子考上了清华大学，那个孩子还用自己的经历和所学为DMD家庭进行心理辅导。

王丽说，DMD不像孤独症、渐冻症等一些罕见病一样被大众所知，其实患有DMD的孩子并不少。

她期待这个群体，也能被更多人知道，“知道的人越多就多一线希望。”

（应受访者要求，患者家属为化名）