19岁的小马身高190厘米，拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸。可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层，小马的爸爸当年就是因发病后没有及时手术而永远离开。

不想重蹈覆辙的小马按时体检，并在发病后第一时间就诊，保住了性命。

1 体内“定时炸弹”濒临爆炸

近日，小马起床后顿觉胸闷，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难，还有些发烧。他把不适告诉了正在做早饭的妈妈张女士，张女士一听，立即带儿子来到宁波市医疗中心李惠利医院。

“我儿子是马凡氏综合征患者，他是不是出现了主动脉夹层？”在急诊科，张女士焦急询问预检分诊台护士。

急诊科立即开通绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小马被确诊为主动脉夹层，血管已经撕裂，随时有生命危险。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰接到消息立即安排手术。

术中，医生发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周边布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏就坏死了。而连接脊椎的那根血管没接好，就会导致患者高位截瘫。

开胸、建立体外循环、阻断升主动脉、心脏停搏、游离主动脉、切除病变血管、原位吻合、置换带瓣人工血管、吻合……手术的每一步都至关重要。凭借过硬的技术水平，经过7个小时的漫长手术，才拆除患者体内的“定时炸弹”。

2 男孩体内早已出现危险信号

事实上，邵国丰对小马十分熟悉。这些年来，小马一直在门诊随访。因早年，小马的爸爸就曾在李惠利医院因突发主动脉夹层做过两次手术。第一次抢救及时“拆弹”成功，第二次遭遇腹主动脉夹层没有重视，而延误了治疗，不治身亡。

从那儿以后，全家人都特别保护小马，不敢让他多跑、多跳，更不能累着。小马喜欢运动，他却被家人要求“严格禁止剧烈运动”。妈妈隔三差五带他到医院做检查，随着年龄增长，他看到医生的神情越来越凝重。用妈妈的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。

几年前，小马终于从随访医生邵国丰口中得知他和爸爸都得了一种病，叫马凡氏综合征。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。

马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长，有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时，他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。

“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，在小马发病前就被查出升主动脉比一般人要粗不少，这就是出现心血管疾病的危险信号。因此，小马一出现不适立即送医，赢得了先机，保住了性命。

3 一家族7人发病，警惕遗传“天才病”

邵国丰称，他曾为一个大家族中7位马凡氏综合征患者做过手术，其中有5人形成了动脉瘤。其中一位患者是20岁出头的年轻女性，手术后还结婚生子，母子平安。

记者在采访中了解到，此类罕见病也被称为“天才病”，它的表现是四肢或手指脚趾细长不匀称，臂展可能超过身高，这样的情况在一些体育项目当中会有相当的优势，故称“天才病”。

那么，大高个就一定是马凡氏综合征吗？2021年，美国耶鲁大学医学院发布一项“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤，或是马凡氏综合征患者。

拇指征 举起一只手，将手掌摊开，将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。

腕征 举起一只手，将手掌摊开，大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如包不住或是刚好包住，说明正常。如超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有马凡氏综合征。

“若出现阳性指征，我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查，最终能确诊的方式还是要进行基因检测。”邵国丰说，此类患者若没有发病，较难被发现，一旦发现主动脉瘤破裂等心血管急症，就十分凶险。

因此，该病还是要尽早发现，尽早干预，定期随访，用药控制血压，防止主动脉破裂等情况发生，更有甚者，可进行心脏搭桥等手术来缓解症状、延长生命。

据燕赵都市报