2023年03月10日
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多囊肾:早发现、早治疗、早预防

“第一次得知自己患有多囊肾时,感觉天都塌了,人生没有希望了。”回想起自己的心路历程,患者小王感慨万分。当时21岁的她还在上大学,一次参加学校体检,被发现肾功能异常,于是,她又去医院做进一步检查,被确诊患有多囊肾。

“当时很绝望,为啥自己年纪轻轻就得了肾病呢?后来和家里人一说,才知道这个病是遗传性的,我母亲、姥爷以及一些亲戚都患有这个疾病。”小王说,她目前症状不明显,听从医嘱开始科学锻炼身体,保持清淡饮食,减少肾脏负担,延缓发病时间。

到底什么是多囊肾?“囊性肾病是很常见的一种肾脏疾病,其中单纯性肾囊肿,50岁以上普通人群里50%会有肾囊肿;而多囊肾则是囊性肾病中一个重症类型,发病率在千分之一。”沧州市人民医院肾内科主治医师、医学博士李兰梅介绍说。

早在2017年,沧州市人民医院肾内科就开始有针对性地研究多囊肾。2021年9月,肾内科医疗团队在主任杜书同的带领下,以医学博士李兰梅为精干力量,开设了肾囊肿性疾病门诊,形成肾内科第7个亚专业——囊肿性肾病。沧州市人民医院肾内科具备了处置各种疑难重症肾脏疾病的能力,成为省内肾脏病领域的知名科室。

“或许有人会问,多囊肾的发病率只有千分之一,值得这么重视吗?”李兰梅说,多囊肾是一种常染色体显性遗传疾病,有50%的遗传几率,且不分男女。“沧州730万人口,千分之一几率则意味着有7000多名患者,涉及数千个家庭。”

“在肾内科透析中心,有不少是一家人一起来做透析的,多囊肾晚期发展到尿毒症,必须依靠透析治疗。透析一周需要做3次,全年就是150余次,家里如果几人需要做透析,高额的费用足以压垮整个家庭。”李兰梅说。

患者的需求,就是医学发展的方向。为此,近几年沧州市人民医院肾内科将目光锁定在多囊肾病的治疗上。“目前,多囊肾主要治疗措施是控制并发症,延缓疾病进展。可喜的是,目前一种可以抑制肾囊肿增长的药物——托伐普坦,已经上市,为治疗快速进展型多囊肾提供了强有力的治疗措施。”李兰梅介绍说,大多数多囊肾病人在40岁至50岁中年时段发病,做好预防可以极大延缓疾病进程。

要做好疾病的预防和延缓,首先是正确认识疾病,尤其是有家族遗传史的患者,要定期进行体检,积极控制并发症。其次,要保持科学健康的生活方式,保证充足睡眠,进行舒缓的运动锻炼,忌吸烟、饮茶、咖啡及含乙醇饮料,忌吃巧克力,有高血压时要低盐饮食。

随着医疗技术的不断进步,已经有方法可以对多囊肾疾病进行基因阻断。“在母亲孕初期进行羊水穿刺,检测胚胎是否带有多囊肾遗传基因;还可以进行三代试管婴儿,通过基因检测,优选健康胚胎,这样就能从根本上防止家族式遗传。”李兰梅说。

李兰梅提醒,多囊肾患者需要3个月进行一次复诊,医生也会每周开展随访,“早发现、早治疗、早预防,多囊肾患者可以和普通人一样正常生活。”

刘琰 邢燕

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