本报记者 张丹

从2021年4月2日开始，唐娜的生活完全变了。

那一天，是唐娜30岁的生日。

那一天，是世界孤独症日。

那一天，唐娜17个月大的女儿知知，被确诊患上雷特综合征，这是一种罕见的神经系统发育障碍疾病。

“家人说我没病找病”

如果知知没有得病，唐娜一家还会生活在北京。她和丈夫上班，知知在楼下的幼儿园上学。

知知出生于2019年的下半年。怀孕时，唐娜把该做的产检都做了，没有胎儿不正常的提示。

14个月大的知知和小朋友玩时，经常沉迷在自己的世界里，别人喊“知知”的名字她也没什么反应。一向爱笑的她会突然闷闷不乐……

楼下一位60多岁的阿姨提醒唐娜：知知会不会有孤独症？

唐娜也注意到了这些很容易被忽视的问题。

趁知知睡着的时候，她会提心吊胆地在手机上查有关孤独症的一些症状和表现。

她也把一些知知异于其他孩子的表现拍成视频，发给上海的医生朋友。

虽然得到了医生朋友“看起来没问题”的答复，但唐娜还是不放心。她和妈妈说，孩子看起来有些问题。

“我看你就是没病找病。”唐娜的妈妈说。

唐娜说，那段时间，她的妈妈不理解她，丈夫也不理解她。

但作为一个妈妈，她能从细节处感觉到孩子的各种能力正一点点地“退化”。

到知知16个月的时候，她的手开始慢慢拿不住东西了，原来会喊爸爸妈妈的知知，话越来越少。

在一个孤独症患者交流群里，有一位家长跟唐娜说了一句：“你家孩子是女孩儿吧？孩子患的可能是雷特综合征。”

“女儿确诊后，我在厕所哭了半个小时”

那一刻，唐娜的心“咯噔”了一下。随即，她又赶紧到网上寻找雷特综合征的症状。

头部发育迟缓、智力低下、语言丧失和目的性手功能丧失、呼吸功能障碍、脊柱侧弯、癫痫……每一条症状，都像一根针扎在唐娜的心尖上。想着知知可能出现的可怕变化，唐娜眼泪止不住地往下流。恐惧，失眠……一周的时间，她瘦了5公斤。

和家人沟通后，唐娜和妈妈带着知知开始去医院做检查。

唐娜仍记得第一次带知知去医院检查时的场景。当时，医生简单检查后说，没发现知知什么太大问题。

唐娜听到医生的话，不知是该哭还是该笑。“如果孩子没症状，我多希望听到是这样的结果。可现在孩子的症状已经很明显了，我只能再去别的医院。”

2021年3月份的时候，唐娜带着知知又去了北京的另一家医院，做了包括基因检测在内的多项检查。

医生告诉唐娜，孩子确实患有雷特综合征。“突变的基因不来自于父母，是孩子的基因发生了变化，回去好好养着就行。”医生说。

虽然无数次想象过会是这样的结果，但当结果真的出现在面前时，唐娜还是觉得有些难以接受，再小的概率落在个人身上都是百分之百。

从怀孕的时候，她就和丈夫无数次想象过孩子出生后的生活，孩子要上什么样的幼儿园、报什么样的兴趣班，在哪里参加高考……

想象中的一切都是美好的，她从没想过自己的孩子会患上罕见病。

为了调整即将崩溃的情绪，唐娜跑到医院的卫生间，放声大哭。

半个小时后，她在卫生间的镜子前擦干眼泪，重新出来面对妈妈和女儿。

“每次经过那所幼儿园，我都会心酸”

迄今为止，全球没有治疗雷特综合征的特效药，医生只能对症治疗。“知知的语言功能在退化、手部功能在退化，我就得带着知知到专业的机构去做康复以延缓病情。”唐娜说。

为更好地照顾知知，唐娜辞掉了互联网销售的工作。

知知的睡眠障碍比较严重，一宿要醒好多次，醒后会哭闹，像极了小婴儿。医生建议唐娜，给孩子换一个慢节奏的生活环境。

由于知知患病，再加上一些其他因素，唐娜和丈夫最终决定，回到丈夫的老家——沧州生活。

2022年3月，唐娜一家搬到了沧州新华区的房子里。

当初买房子时，知知还没有出生。夫妻俩买房时考虑的是，如果有一天回老家生活，要方便孩子上幼儿园。

于是，在最后选择时，唐娜和丈夫选了离幼儿园近的楼栋。

可如今，知知到了上幼儿园的年纪，却因生活不能自理，根本无法入园。

刚到沧州时，唐娜带着知知去上康复课或者到楼下玩，她都想绕过那个幼儿园，因为看到后会心酸。

可让人无奈的是，唐娜只要下楼，无论去哪里，都要经过那个幼儿园。

起初，每一次带着知知站在幼儿园门前，看着她用羡慕的眼神瞅着其他小朋友开心打闹，唐娜都会心酸地掉眼泪。

唐娜也想过逃避，但每次看着女儿可爱的样子，她又会想，“女儿这么可爱，我为什么要把她藏起来？我就当自己拿了一个特殊的人生剧本，既然如此，就努力把它演绎好。”

这样想着，唐娜的心理慢慢有了转变。

知知想看幼儿园，唐娜就带着她去看看。

知知想和楼下小朋友玩，但知知走不好路，不会说话，手还总有些特殊动作，唐娜就带些小朋友们喜欢的零食，帮着知知去交朋友。

看着楼下越来越多的人认识知知，和知知玩，唐娜说，她的心里也越来越明朗了。

“总得有束光照亮我们这个群体，我愿成为那束光”

唐娜在知知患病后，用“知知妈妈”这个名字注册了视频号和网络平台号，把雷特综合征的发现、寻医、康复等过程以及知知的一些日常，都发布了出去。

一个人、两个人……慢慢地，越来越多的人关注了“知知妈妈”。

一位内蒙古的“雷特”妈妈发现孩子异常后，不知道该去哪里寻医。她看到“知知妈妈”后，根据唐娜的建议，很快找到专业的医生给孩子做了检查。

一位沧州市区的“雷特”妈妈一直以为本地没有“雷特”病友，认识唐娜后，就带着孩子来找知知玩。大人们相互分享经验，孩子们也找到了同一“星球”的伙伴。

2023年元旦，一位济南的“雷特”妈妈专门开车带着孩子来找知知玩，就为了让孩子们度过一个愉快的节日。

一年多的时间，已经有96名“雷特”家长进了唐娜建的群。

他们在群里交流孩子们的情况，不用顾及任何人的眼光。

唐娜说，这算是一种抱团取暖吧。虽然大家多数可能没见过面，但有这样一个群在，大家的心就不至于太孤单。

“这个群体太难了，我愿意做一束黑暗困顿中的光。”唐娜说。

一款治疗雷特综合征的特效药今年将会在美国上市，这个消息让这些“雷特”家长们很兴奋。

但唐娜知道，从药物上市到进入国内销售，会是一个很长的过程，治疗罕见病的药物价格能不能降下来，药效如何，都是一个未知数。

不管怎样，他们至少看到了希望，也找到了努力的方向。

曾经，唐娜以为患雷特综合征的孩子，真的活不到成年，但随着对这种病了解的深入，她看到很多被照顾得很好的雷特综合征患者，活到了30多岁、40多岁……

前段时间，一位沧州的普通市民给“知知妈妈”留言，“那天在动物园看到知知了，她很可爱。”

唐娜觉得很高兴，也感到很温暖。

唐娜不知道知知的生命会有多长，但现在的每一天，她都在努力地让知知过得快乐一点。

作为一位母亲，她把知知的情况分享出去，帮助了更多患雷特综合征的孩子。“知知这样一个特殊的生命，也有了她的价值。”唐娜说。

（本版照片由受访者提供）