本报讯 (通讯员 李炜 记者 苏少静)昨日,记者从市卫健委获悉,从本月起,根据新版《河北省新生儿疾病筛查管理办法》有关要求,我市新生儿遗传代谢病筛查项目将在以往先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项基础上,再增两项——先天性肾上腺皮质增生症及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。
据了解,此次新增的先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1比13000。其中,21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型,占先天性肾上腺皮质增生症的90%至95%。新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查主要是筛查此种类型。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症因其俗称“蚕豆病”,而为大众所认识。早期确诊该病可有效避免因误食蚕豆或接触樟脑丸等有关化学制剂引发溶血性贫血。
市新生儿疾病筛查中心主任徐要选介绍,新生儿遗传代谢病筛查是在新生儿出生3天后,在家长知情同意基础上,通过采集足跟血进行的,对早期发现阳性患儿具有重要意义。我市新生儿疾病筛查中心承担着全市新生儿疾病筛查的诊断与管理工作,与全市各助产机构一道开展了大量工作。近年来全市的遗传代谢病的筛查率稳定在99%以上。
据了解,目前我市对吴桥、海兴、献县、肃宁、盐山、孟村、南皮7个脱贫县户籍(父母双方或一方为当地户籍即可)出生儿童实施免费筛查,其余县(市、区)均按物价收费标准定价。