5岁小男孩承承(化名)患上“怪病”，不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”。

上海交通大学医学院附属新华医院的专家组对照承承的症状，查找了上百种罕见疾病后最终确诊：原来承承患的是一种名为“赖氨酸尿蛋白不耐受症”的罕见病。

据悉，承承从小是个身体健康、活泼开朗的孩子，但是自从添加辅食后，妈妈发现他只爱吃主食和蔬菜，不愿意碰鱼、肉、蛋、奶等。自从3周岁进了幼儿园，老师尽力地帮助小承承改掉了挑食的坏习惯，但小承承反而消瘦下来了。

数月前，承承出现发热症状，同时伴有腹胀、呕吐，精神变差，并出现嗜睡症状。到当地儿童医院诊治后，医生考虑承承患上了肠梗阻，进行了手术治疗，但并没有缓解承承的症状。小承承不仅频繁呕吐、腹泻，还出现了顽固低钠血症，需长期补钠来维持电解质平衡。

专家找到病因后，开展对症治疗。目前承承的病情已经逐渐稳定，身体状况开始恢复。

据介绍，赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种极其罕见的遗传代谢病，由基因突变造成，截至目前全球有报道的相关病例仅约200例。患者在摄入含赖氨酸等氨基酸的蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、昏迷、发育停滞、无力等症状。

据中新网