出生缺陷，是家庭的不幸、社会的负担。近年来，我市高度重视出生缺陷的防控工作，积极实施出生缺陷“三级预防”，把好孕前、产前和新生儿筛查三道关，最大限度地防治出生缺陷。

据市卫健委副主任付立才介绍，《“健康中国2030”规划纲要》对妇幼健康工作提出明确要求。《纲要》指出，要“加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系”。

预防出生缺陷“三级预防体系”，就像是三道屏障，时刻保护着儿童的健康成长。

三道屏障，守护狮城儿童健康

孕育一个健康、聪明的宝宝，是每个家庭的愿望。然而这个愿望，并非每个家庭都能实现。

有资料统计，我国每年新增出生缺陷儿约90万例，占出生人口总数的5.6%。这些带着病痛来到人间的“小天使”，给家庭带来了沉重的精神及经济负担。

出生缺陷，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常等。

市卫健委副主任付立才介绍，对于出生缺陷，预防是上上策。为有效降低出生缺陷率，提高出生人口素质，我市积极构建出生缺陷“三级预防体系”。

一级预防是指婚前、孕前阶段的综合干预。夫妻通过接受健康教育，选择最佳的生育年龄，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期诊断，减少缺陷患儿的出生。

三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时康复治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。

我市积极构建出生缺陷“三级预防体系”，效果十分明显。我市已开展免费婚前医学检查、孕前优生检查、补服叶酸预防神经管畸形、免费孕期1至5次产前检查、免费艾梅乙（艾滋病、梅毒和乙肝）筛查、免费唐氏筛查、免费无创产前和耳聋基因筛查以及脱贫地区免费新生儿疾病筛查等国家基本公共卫生项目和重大公共卫生服务项目。

我市的出生缺陷“三级预防体系”逐步建立并不断完善。到目前，我市已经形成了县、乡、村各级医疗保健机构构建成的综合防治服务网络。

市妇幼保健院院长滕伟介绍，沧州市妇幼保健院作为我市唯一一家市级妇幼保健机构，承担着全市基层妇幼保健工作的技术指导工作，致力于为广大妇女儿童提供系统规范的优生优育全程服务，在预防出生缺陷方面开展了大量工作，为我市出生缺陷率的降低作出了重大贡献。

婚前与孕前检查，筑牢出生缺陷第一道防线

“做好出生缺陷的预防工作，落实一级预防，从源头预防出生缺陷的发生，婚前检查、孕前优生健康检查是首要环节。把预防措施落实在怀孕之前，实现预防关口前移，将有效降低出生缺陷发生风险，同时也是最有效、最经济的手段。”市卫健委科教妇幼科科长刘川说。

近几年，我市在一级预防措施上实施了免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费增补叶酸预防神经管缺陷、预防艾梅乙（艾滋病、梅毒和乙肝）母婴传播等项目，并不断扩大项目实施范围，有效降低了重大出生缺陷的发生率。

为减少出生缺陷患儿的发生，2020年3月，沧州市卫生健康委员会等六部门联合下发了《关于在全市免费开展婚前医学检查的通知》，通过为全市居民提供免费的规范婚前医学检查、科学的婚育指导和咨询，逐步形成“政府积极倡导、部门密切协作、群众自觉参与”的婚前保健服务格局。

婚前医学检查是准新婚夫妇了解自己和对方健康状况的重要途径，事关家庭幸福及后代健康。婚前医学检查能够控制许多遗传性疾病的发生,避免缺陷儿的出生,控制传染性疾病的传播，检出生殖系统疾病，尽早发现影响生育的疾病，消除可能引发出生缺陷的因素。

另外，科学备孕对优生优育、预防出生缺陷的发生非常重要。在准备怀孕前，夫妻应该先到定点机构享受免费孕前优生健康检查，查明是否适合怀孕，了解孕前健康教育等知识，在医生的指导下科学备孕。

我市自2009年开始实施增补叶酸预防神经管缺陷这一基本公共卫生服务项目，备孕夫妇从孕前三个月开始免费服用叶酸至孕期三个月，项目实施以来全市神经管缺陷发生率持续下降。

市妇幼保健院承担着我市婚检、孕前检查、优生优育咨询，以及对辖区妇幼保健机构进行妇幼保健技术指导等公共卫生服务工作。也正因此，市妇幼保健院对婚检及孕前优生健康检查一级预防的重要性有着非常深的体会。

“相对于以前，现在大家对婚前、孕前保健的认识已经大大提高了。很多夫妇在结婚及准备怀孕前都会来医院检查，确认相关指标都适合怀孕后才放心。”市妇幼保健院保健部主任宁英说。

在一级预防方面，市妇幼保健院做了大量工作，一直对即将准备结婚的男女青年提供婚前医学检查服务。其中一部分夫妇因遗传性疾病、妇科疾病及内科病等原因，未达到怀孕的最佳状态，医生建议他们调整身体，推迟怀孕计划。

产前筛查与诊断，保障出生缺陷早发现早干预

产前筛查和诊断，作为预防出生缺陷的第二道防线，是指通过对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和产前诊断(染色体结构异常)，及时发现胎儿是否存在出生缺陷，并有效地进行干预，从而减少出生缺陷和残疾胎儿的出生。

近年来，多项产前筛查新技术在妇幼保健机构和综合医院得到应用，有力地推动了我市预防出生缺陷工作的发展。

市妇幼保健院是由省卫健委批准的河北省产前诊断分中心，承担着全市各级医疗保健机构的产前筛查与产前诊断的技术培训、业务指导、信息管理和对高风险孕妇的遗传咨询、产前诊断和治疗处理等工作。

该中心不断规范各县产前筛查和产前诊断工作，对产前筛查及诊断机构相关人员进行了严格培训和考核，产前筛查覆盖率和产前诊断质量不断提升。经过多年的发展，产前诊断中心技术日臻成熟，目前开展的产前筛查与诊断项目包括胎儿NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA检查、四维彩超检查等。

2018年6月30日，沧州市产前筛查和产前诊断技术培训班暨沧州市产前诊断（筛查）技术联盟成立大会在我市成功举办。沧州市妇幼保健院牵头，多家医疗保健机构联盟单位共同协作，为沧州广大妇女儿童的健康保驾护航。

近几年，国家和省、市对预防出生缺陷高度重视，实施了多项免费产前筛查项目，为众多孕妇家庭带来了福音。

2019年8月份，我省开始实施免费无创基因检测和耳聋基因检测，辖区范围内符合规定的孕妇均可享受免费的无创基因筛查和耳聋基因筛查。沧州市妇幼保健院既是沧州市孕妇无创产前基因免费筛查和孕妇耳聋基因免费筛查项目定点诊断机构，又是项目管理中心，负责项目管理及标本采集、阳性病人的追踪工作。

河北省产前诊断分中心主任、市妇幼保健院产一科主任王新彦介绍说，对于各筛查机构筛查出的高风险孕妇，沧州市妇幼保健院作为定点产前诊断机构可以施行羊水穿刺手术，明确胎儿染色体或基因有无异常，及早诊断出生缺陷。针对耳聋基因阳性的孕妇，产前诊断中心会电话通知孕妇结果并告知下一步的检查措施和注意事项，如果夫妻双方耳聋均为阳性，则建议进一步施行羊水穿刺，明确胎儿耳聋基因携带情况，并评估胎儿出生后的听力情况及需要采取的措施。另外，针对高龄孕妇和有不良孕史的孕妇进行产前诊断，我市产前诊断中心还推出可减免部分费用的惠民政策。

新生儿疾病筛查，保障出生缺陷早诊断早干预

新生儿疾病筛查与诊断是预防出生缺陷的第三道防线，是指对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，包括采足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先心病的筛查、新生儿听力筛查、新生儿眼病筛查等，及时诊断，积极治疗和康复，避免或减少新生儿致残。

新生儿遗传代谢病筛查是新生儿出生后满72小时并充分哺乳6次以上，医护人员从孩子的足跟采几滴血进行血液检测，听力筛查则是通过仪器检测先天听力疾病，先心病筛查采取心脏听诊加经皮脉氧测定的方法进行筛查评估，通过筛查发现可能患有的疾病后，及早对新生儿采取相应的治疗、干预措施，以免对孩子的正常健康成长和智力发育造成不可逆的影响。

市妇幼保健院儿童保健科主任徐要选介绍说，有些出生缺陷在出生时就可发现，例如神经管缺陷、唇裂、多指（趾）等；而有些出生缺陷在出生时并不能立即发现，例如CH、PKU、某些聋哑疾病等。所以，婴儿出生后都应及时接受新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查以及新生儿先心病的筛查和常规婴幼儿保健。一旦发现新生儿先天缺陷，应尽早选择最佳时机及方案进行矫治，减轻疾病对婴幼儿的损害，降低缺陷致残率。

先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)是常见的两种先天性遗传代谢疾病，这两种疾病的共同特点是刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，最终表现为特殊面容、呆滞、智力低下、体格矮小等；听力障碍患儿在早期也缺乏特异性表现，一开始家长只是感觉孩子“比较乖”，延误诊治后会影响孩子的语言、认知发育；先天性心脏病严重危害儿童健康，其并发症包括肺炎、感染性心内膜炎、肺动脉高压、缺氧、心力衰竭、休克等，可危及孩子生命。

新生儿疾病筛查遵循早筛查、早发现、早治疗的原则。沧州市妇幼保健院作为沧州市新生儿疾病筛查中心，协助沧州市卫生健康行政部门在全市开展了上述四种疾病的常规筛查，同时也在着力推进新生儿多种遗传代谢病筛查，并逐步推广新生儿眼病筛查、新生儿耳聋基因筛查，通过对确诊患儿予以积极有效的治疗，可使患儿体格、智力发育达到正常儿相仿水平。

该中心每年还开展新生儿疾病筛查阳性儿童救助工作，免费发放特殊食品及治疗药品等，并积极争取到国家出生缺陷(遗传代谢病)救助资金，为各类阳性患儿实施救助，被国家卫健委妇幼健康司和中国出生缺陷干预基金会授予出生缺陷（遗传代谢病）救助项目“优秀项目实施单位”。

另外，我市的东光、盐山、献县、孟村、海兴、吴桥、南皮七个脱贫县执行免费新生儿疾病筛查、听力筛查和脱贫地区儿童营养改善项目，这对新生儿健康成长发挥着重要作用。

预防出生缺陷仍任重道远

虽然我市近年来预防出生缺陷工作取得了一定成效，但是广大女性尤其是农村妇女的优生优育意识还有待进一步增强，再加上行为习惯、生态环境、生活方式等致畸因素不断增多，出生缺陷防治工作仍面临很大挑战。

“为减少出生缺陷的发生，我们今后将继续广泛开展健康教育，推广免费婚前医学检查，做好婚前保健和咨询指导、孕前检查与咨询、孕期医疗保健服务及新生儿疾病筛查工作，提高婚检服务覆盖率和产前诊断水平，严把预防出生缺陷的三道关。”

沧州市卫健委副主任付立才呼吁广大家庭，一定要重视优生优育，主动进行婚检、孕前检查、孕期产检等，避免出生缺陷的发生，提高出生人口素质。

各县(市、区)定点婚前医学检查机构名单咨询电话

运河区 沧州市妇幼保健院 3778069

新华区 沧州市妇幼保健院 3778069

开发区 沧州市妇幼保健院 3778069

青 县 青县妇幼保健院 4126780

海兴县 海兴县妇幼保健院 6623622

盐山县 盐山县妇幼保健院 6210550

南皮县 南皮县育康医院 8857221

吴桥县 吴桥县妇幼保健院 7278076

献 县 献县妇幼保健院 4508252

沧 县 沧县医院 3570689

任丘市 任丘市妇幼保健院 2268203

东光县 东光县妇幼保健院 7805579

孟 村 孟村妇幼保健所 6761554

肃宁县 肃宁县妇幼保健站 5012002

泊头市 泊头市妇幼保健院 8293178

南大港 南大港医院 5910221

河间市 河间市妇幼保健院 3270176

黄骅市 黄骅市妇幼保健院 15613700701

渤海新区 渤海新区人民医院 15933277999

中捷产业园区 渤海新区中捷医院 5687927