本报记者李圣哲
近日,市中心医院妇二科主任钱素敏正在门诊上出诊,推门进来两个人:一名中年女子和一名“小伙子”。门诊室的医生助理提醒说:“男家属请在门外等候。”谁知,那名“小伙子”却说:“我不是男家属,我就是患者。”
医护人员仔细一看,这名患者身高约有1.8米,体重在100公斤左右,外貌比较粗犷。
医生助理急忙道歉,可这名患者并不在意,好像已经习以为常了。
身体异于普通女孩
旁边的中年女子是患者的
姑姑。
据其介绍,患者今年21岁,她刚出生时,家人就发现孩子腹股沟部位有个肿物,而且下体与正常女婴不太一样。当时,孩子出生医院的医生告诉他们,可以等孩子长到12岁时再到医院检查。
后来,由于孩子的母亲早逝,家人没有太在意这件事,孩子也被当成女孩养大。不过,患者的身高一直明显高于同龄女孩。到了青春期,她的声音变得有些粗哑,乳房虽有发育,但是一直没有月经来潮。
患者曾去其他医院进行检查,但没有找到具体原因,于是又来到市中心医院就诊。
染色体为男性
钱素敏给患者检查了身体,发现其乳房发育稍差,双侧腹沟沟处各有1个5厘米×3厘米的包块。患者随后做了超声检查,结果显示,其盆腔内没有子宫和卵巢的影像。
钱素敏初步认为,患者双侧腹股沟的包块是隐形睾丸。这种情况很少见,她建议患者去查染色体。
染色体检查结果令钱素敏大吃一惊:患者的染色体显示是
46,XY。
钱素敏介绍,一般情况下,
如果染色体是46,XX,那么患者就是女性;而染色体是46,XY,则患者为男性。
结合这名患者的具体情况,钱素敏判断,她患上了雄激素不敏感综合征。
据了解,雄激素不敏感综合征是男性假两性畸形,属于性发育障碍疾病的一种,在男婴中的发病率约为1/99000至
1/20000。
患上这种病的主要原因是,位于患者染色体上的雄激素受体基因发生突变导致的功能缺陷。也就是说,尽管有睾丸,而且能分泌雄激素,但患者对雄激素完全不敏感,第二性征向女性方向发展。
接受手术,回归女儿身
“人的性别一般是从染色体、激素、性腺、生殖器官、社会性别和心理性别等层面进行定义。具体到这名患者来说,她的社会性别、心理性别是女性,而染色体、基因性别是男性。治疗的根本目的是帮助患者矫正畸形、确定社会性别、尽可能维持性功能、消除心理障碍。目前在我国,这类患者均是选择女性身份来进行手术治疗。如果不切除睾丸,会有癌变的可能性。”钱素敏说。
日前,钱素敏帮这名患者完成了双侧隐睾切除手术。